Младенческая форма болезни помпе отличается от болезни помпе с поздним началом

Ответы на тест НМО “Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям”

1. «Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является

1) анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
2) анализ кала;
3) общий биохимический анализ;
4) определение активности КАГ по сухому пятну крови.+

2. Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента

1) кислой альфа-галактозидазы;
2) кислой альфа-глюкозидазы;+
3) кислой бета-глюкозидазы;
4) кислой бета-глюкуронидазы.

3. Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от

1) Х-сцепленной миопатии;+
2) болезни Данона;+
3) миодистрофии Дюшенна, Беккера;+
4) миофибриллярной миопатии;+
5) полимиозита.

4. В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет

1) 1:138.000;+
2) 1:300.000;
3) 1:57.000;
4) 1:8.684.

5. В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается

1) дыхательная недостаточность;+
2) печеночная недостаточность;
3) почечная недостаточность;
4) сердечная недостаточность.

6. Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется

1) лизосомные болезни дефицита;
2) лизосомные болезни накопления;+
3) лизосомные болезни повреждения;
4) лизосомные болезни регуляции.

7. Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу

1) «груди сапожника»;
2) «сердечного горба»;+
3) плоская;
4) рахитическая.

8. Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности

1) анамнестических данных;+
2) жалоб больного;
3) клинических данных;+
4) результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);+
5) результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа).

9. Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на

1) данных инструментальных исследований;+
2) жалобах пациента;
3) лабораторных обследованиях;+
4) оценке клинических симптомов.+

10. Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

1) брюшной тип дыхания;
2) дневная сонливость;+
3) задержка психомоторного развития;
4) тахикардия;+
5) трудности при подъеме по лестнице.+

11. Для лечения болезни Помпе разработана

1) лечебная физическая культура;
2) специальная гормональная заместительная терапия;
3) специальная ферментная заместительная терапия;+
4) этиотропная терапия.

12. Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

1) атрофия мышц;+
2) нарушение ритма дыхания;
3) одышка;
4) прогрессирующий характер течения;
5) утомляемость;+
6) утренняя головная боль.+

13. Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется

1) инструментальная диагностика;
2) неврологический осмотр;
3) проведение ДНК диагностики заболевания;+
4) проведение лапароскопии.

14. К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят

1) SF-26;
2) SF-36;+
3) SF-38;
4) SF-46.

15. Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе)

1) E74.0;+
2) F58.1;
3) В74.0;
4) Е44.0.

16. Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в

1) гормональной заместительной терапии;
2) применении химиотерапевтических средств;
3) ферментной заместительной терапии;+
4) этиотропной терапии.

17. Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется

1) легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
2) медленным развитием полиорганной патологии;
3) тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;+
4) тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии.

18. Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом

1) гетерогенностью клинических проявлений;
2) относительной гомогенностью клинических проявлений;+
3) слабостью в мышцах;
4) флюктуацией когнитивных функций.

19. Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам

1) лежа;+
2) полулежа;
3) сидя;+
4) стоя.+

20. На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться

1) гиперлордозом поясничного отдела;+
2) миоклонией;
3) походкой вперевалку по типу “утиной походки”;+
4) слабостью мышц плечевого пояса.

21. Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от

1) дыхательной недостаточности;+
2) инфекционных легочных осложнений;+
3) печеночной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.

22. Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют

1) душевное благополучие;+
2) психическое благополучие;
3) социальное благополучие;
4) физическое благополучие.+

23. Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в

1) мазке из носоглотки;
2) образцах гистологического исследования;
3) пятнах высушенной крови;+
4) слюне.

24. Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет

1) гиперпноэ;
2) дыхание Чейна-Стокса;
3) дыхательную недостаточность;+
4) стонущее дыхание;+
5) участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания.+

25. Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом

1) головокружения;
2) нарушения со стороны дыхательной системы;
3) печеночная недостаточность;
4) слабость мышц конечностей.+

26. Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых

1) нарушение ритма дыхания;
2) слабость мышц передней стенки живота;+
3) слабость мышц языка;+
4) слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;+
5) сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов.+

27. Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются

1) гипотония;+
2) макроглоссия;
3) нарушение дыхания;
4) прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;+
5) умеренная гепатомегалия.

28. Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на

1) 12 месяце жизни;
2) 2-3 месяцах жизни;+
3) 5 месяце жизни;
4) 8-9 месяце жизни.

29. Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе

1) круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения;
2) острые респираторные заболевания;
3) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;+
4) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения.+

30. Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются

1) обострения хронических болезней;+
2) отравления и травмы;+
3) состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
4) субфебрильная температура тела.

31. Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в

1) гладкой мускулатуре;
2) печени;
3) сердечной мышце;
4) скелетных мышцах.+

32. При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается

1) повышение IgE в сыворотке;
2) повышенное содержание уровня сывороточного железа;
3) умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
4) умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз).+

33. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается

1) гидроцефальный синдром;
2) гипертензионный синдром;
3) миопатический синдром;+
4) синдром минимальной мозговой дисфункции.

34. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются

1) задержка формирования двигательных навыков;+
2) миоклония;
3) миопатический синдром;+
4) снижение слуха;
5) умеренная органомегалия.+

35. При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе

1) младенческая;
2) новорожденная;
3) с поздним началом (БППН);+
4) с ранним началом.

36. При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков

1) беспорядочные движения руками и ногами;
2) не держит голову;+
3) не переворачивается самостоятельно;+
4) парастезии.

37. При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе

1) гипомимии;+
2) симптомокомплекса «вялого ребенка»;+
3) слабость мышц передней стенки живота;
4) снижение моторной активности.

38. При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на

1) задержку психомоторного развития;
2) одышку;
3) отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);+
4) факт близкородственного брака.+

39. Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме

1) аспирационной пневмонии;+
2) гипоксемии;
3) ночных гиповентиляций;+
4) приступообразного кашля по ночам;
5) частых простудных заболеваний.+

40. С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов

1) болезнь Помпе в пубертатный период;
2) болезнь Помпе с ранним началом;
3) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте.+

41. С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют

1) тест 30-минутной ходьбы;
2) тест 6-минутной ходьбы;+
3) тест 60-минутной ходьбы;
4) тест на длительность задержки дыхания под водой.

42. Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется

1) лабораторное диагностическое исследование;
2) медико-генетическое исследование;
3) медико-генетическое консультирование;+
4) психотерапевтическое консультирование.

43. Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в

1) вакцинации по индивидуальному графику;+
2) лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно;+
3) назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;+
4) назначении препаратов витамина В, железа;
5) хирургическом лечении.

44. Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от

1) дыхательной недостаточности;+
2) печеночной недостаточности;
3) почечной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.+

45. Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к

1) классу I;
2) классу II;
3) классу III;
4) классу IV.+

46. Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления

1) боли в груди;+
2) головокружения;
3) крампи в ногах;+
4) покраснений на коже;
5) чрезмерного потоотделения.+

47. Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при

1) здоровом образе жизни;
2) назначении гормональной заместительной терапии;
3) назначении ферментной заместительной терапии;+
4) ранней диагностике болезни Помпе;+
5) хирургическом лечении.

48. Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе

1) мимика в норме;
2) мимика ослаблена;+
3) плоский затылок;
4) полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);+
5) рот приоткрыт.+

49. Частота встречаемости болезни Помпе

1) 1:30.000;
2) 1:40.000;
3) 1:50.000;
4) неизвестна.+

50. Шкала комитета медицинских исследований при болезни Помпе позволяет оценить

1) выносливость пациентов;
2) динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;+
3) измерение общего двигательного созревания у детей;
4) силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам;+
5) скорость прогрессирования миопатического процесса.+

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

Болезнь Помпе

Это заболевание носит имя голландского патолога Иоганна Кассиануса Помпе, который в 1932 году описал ранее неизвестную патологию у 7-месячной девочки. Оно и сегодня встречается очень нечасто — его распространенность составляет всего 1 случай 40 тысяч человек 1 . Почему возникает болезнь Помпе, как проявляется и лечится?

Почему возникает болезнь Помпе?

Причина развития патологии — редкая мутация в гене, которая была расшифрована лишь в 1989 году 2 . Дефектный ген находится на парных хромосомах, аутосомах, и для передачи по наследству и мать, и отец должны быть его носителями.

Ген, в котором происходит мутация, кодирует белок кислую мальтазу (известна также как альфа-глюкозидаза). Это фермент необходим для расщепления полисахарида гликогена до глюкозы.

При болезни Помпе возникает дефицит кислой мальтазы, из-за чего в клеточных органеллах лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген. Поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Клинические проявления заболевания в основном определяются именно накоплением гликогена 1,2 .

Формы заболевания

Болезнь Помпе может возникать в любом возрасте. В зависимости от того, когда появились симптомы заболевания, различают несколько его форм.

Младенческая (инфантильная, ранняя) форма проявляется в первые месяцы жизни. Младенческая форма болезни характеризуется быстропрогрессирующим течением и летальным исходом от развития сердечно-легочной недостаточности или инфекций дыхательных путей обычно в течение первого года жизни 3 .

Болезнь Помпе с поздним началом. Симптомы проявляются в любом возрасте старше одного года.

Симптомы младенческой формы заболевания

О возможном развитии болезни у детей первого года жизни может свидетельствовать комплекс симптомов «вялого ребенка», который становится заметен в первые месяцы жизни. Признаки классической младенческой формы заболевания 1,3 :

• мышечная слабость, которая быстро прогрессирует;
• гипертрофия (увеличенные размеры) икроножных мышц, возникающая из-за скопления в них гликогена;
• низкий тонус лицевых мышц;
• выраженная кардиомегалия (увеличенное сердце) с прогрессирующей сердечно-легочной недостаточностью;
• увеличение языка;
• нарушения вскармливания — ребенку сложно сосать и глотать молоко или смесь из-за слабости мышц глотки, гортани и языка;
• хронические пневмонии;
• сильное отставание моторного развития;
• гепатомегалия (увеличенная печень).

Лабораторно – повышение уровня КФК* и ЛДГ** в крови вследствие фрагментации миофибрилл. Более чем у половины младенцев увеличена печень. Также характерным для инфантильной формы заболевания является увеличение сердца за счет накопления гликогена в миокарде. Из-за уплотнения стенок сердца нарушается его работа — развивается кардиомиопатия, которая приводит к сердечной недостаточности 3 .

Симптомы болезни Помпе с поздним началом

Иная клиническая картина возникает при болезни Помпе с поздним началом. Нередко первыми признаками становятся слабость мышц конечностей и параспинальных мышц. Обычно болезнь прогрессирует медленно, часто — на протяжении многих лет. Классические симптомы болезни Помпе с поздним началом 2 :

• прогрессирующая мышечная слабость;
• нарушение осанки — сколиоз, кифоз, лордоз; отставание лопаток;
• плохая переносимость физических нагрузок, трудности при выполнении физических упражнений;
• трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, вставании с корточек, со стула;
• боли в мышцах, спине;
• одышка при незначительных физических нагрузках.

Лабораторно – повышение уровня креатинфосфокиназы в крови до 2000 ед. Поскольку симптомы болезни Помпе с поздним началом могут встречаться при многих других патологиях, а также из-за низкой распространенности этого заболевания, его диагностика довольно сложна. Чтобы ускорить процесс установки диагноза и как можно быстрее начать лечение, важно при появлении признаков болезни, в частности, прогрессирующей мышечной слабости, не откладывая, обратиться к неврологу или нервно-мышечному специалисту.

Диагностика и лечение болезни Помпе

Диагностика болезни Помпе проста 4 :

• определение уровня фермента методом сухой капли крови;
• молекулярно-генетическая диагностика, выявление генетических мутаций в случае обнаружения сниженного фермента.

Еще недавно лечение болезни Помпе ограничивалось назначением симптоматических лекарств и профилактикой осложнений. Однако сегодня существует терапия, которая позволяет влиять не на следствия заболевания, а на его причину, компенсируя наследственный дефицит кислой мальтазы. Для улучшения прогноза заболевания критически важен ранний старт ферментозаместительной терапии 2 .

Своевременное и непрерывное лечение заболевания позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить состояние, качество жизни и прогноз 2 .

Источник